病史节录：酒色网百度影音
患者中年男性，43岁，因隔断性右侧肢体乏力1+年、近期加剧来我中心行颅脑MRI平扫+增强搜检了解颅内情况。
家眷史：母亲多发性硬化、外婆帕金森空洞史。
搜检所见：
张开剩余85%讨 论
一、概述
亚历山大病（Alexander disease，AxD）又称纤维卵白样白质养分不良脑病酒色网百度影音，是一种萧疏的神经系统进行性变性病。该病由编码星形胶质细胞独到的神经胶质纤维酸性卵白（GFAP）的基因突变导致，是一种萧疏的遗传性脑白质养分不良疾病，多为常染色体显性遗传，偶见隐性遗传病例。典型病例发达为以额叶为主的白质非常和巨脑。
二、病理特征
AxD是由于星型胶质细胞功能非常导致脑内罗森塔尔纤维（rosenthal fibers，RF）千里积引起脑退行性变。RF在脑白质中更密集，终点是在额部白质、基底节、丘脑与下丘脑最为权臣。RF在血管周围软膜下和脑室周围多见。AxD各型的病理转变疏导，均为RF积累。婴儿型可见脑外不雅体积增大、硬化，均匀白色，质地松软，晚期大脑彰着萎缩或结构龙套。组织学理解足够脱髓鞘，白质稀薄，RF密布在血管周围。也可在某些其它核心神经系统疾病中见到RF，但其量少，且不伴有胶质细胞增生和脱髓鞘，易与AxD辩别。
三、临床特征
该病的传统临床分型可分为：
（1）婴幼儿型：起病在2岁以内男性多见，主要发达为进行性核心神经退变智商缓缓，领路功能发育不良，肢体无力，癫痫，由于脑体积增多而头围增多，平均病程约2.5年。
（2）少年型：7-14岁起病，男女均可发病。临床特征为自主神经功能非常，眼球领路结巴，进行性延髓麻木，癫痫及智商退行性转变等，平均病程约为8年傍边。
（3）成东说念主型：20-70岁均可发病，临床发达约莫同少年型，可有眼震，共济失调等小脑病损症状、病理征阳性、腱反射增高，未必易于多发性硬化相收敛，少有嗅觉非常和椎体外系症状。
2011年Prust等提议新的分型：
（1）I型：约占60%，发病相对早（时时<4岁），发育缓缓，头围大，癫痫发作，发作性加剧多见，头颅MR允洽典型转变；
II型：约占40%，不易早期会诊，时时发病晚，最小仅为3岁，最大69岁，临床特色为自主功能非常，眼球领路结巴、腭肌肌阵挛及脑干症状（共济失调、吞咽穷苦、言语结巴），头颅MR常不典型，出现脑干（尤其是延髓）和脊髓的萎缩，有些患者延髓与脊髓萎缩过程不同，呈现“蝌蚪萎缩”的影像特色；脑白质信号非常可辞别称。
四、头颅MRI特色
（1）大脑白质：约2/3的患者脑白质受累，大宗患者仅发达为散在的点片状非常信 号，往往累及脑室旁白质，有的形成“脑室旁花环”或“环脑室旁线”。少数患儿白质病变可辞别称、还可伴有钙化等。
（2）脑干：大部分II型亚历山大病患者脑干区域会出现萎缩或信号非常，脑干萎缩中以延髓最为常见，其次为脑桥、中脑萎缩。信号非常可分散于脑干背侧，亦可分散于腹侧，样式可呈点片状或呈线形环绕脑干，部分患儿也可出现脑桥等部位的强化。
（3）脊髓：脊髓萎缩较常见，萎缩可局限于上颈髓，亦可累及胸段致使全段脊髓，部分患儿出现“蝌蚪萎缩”，即脑干涉脊髓因萎缩过程不一形成的形如蝌蚪样的萎缩。部分患儿脊髓还会出现局灶性信号非常或强化。
（4）小脑：约1/2的患者出现小脑齿状核部位信号非常，少数患者出现小脑萎缩。
修艳弘 拳交（5）基底核和/或丘脑：约1/5的患者出现基底核和/或丘脑信号非常，大宗为双侧对称性。
五、会诊范例
2001 年，Knapp等凭据临床不同阶段MRI 所见聚拢病理空洞对比分析制定出AxD MRI 的5项会诊范例：
（1）以额叶为主的鄙俗脑白质非常；
（2）脑室周围在T1 加权像上有环形高信号，而在T2 加权像上有环形低信号；
（3）基底节和丘脑非常；
（4）脑干非常，终点是累及了中脑和延髓；
（5）一个或多个结构（包括脑室周围、额叶白质、视交叉、穹窿、基底节、丘脑、齿状核和脑干）的对比强化。
5 条范例中允洽4 条即可确诊为AxD。
六、养息
亚历山大病是一种萧疏的神经退行性疾病，当今尚无有用的调理次第，关联词，药物养息、物理养息、康复养息、基因养息以及遗传探究和防患等妙技不错匡助患者缓解症状、减速疾病进展，并升迁生存质地。
（1）当今尚无特定的药物不错调理AxD，但一些药物不错用于缓解症状和减速疾病的进展。
（2）物理养息通过一系列的领路和康复纯熟，能匡助患者保管肌肉力量和要道无邪性，减弱领路结巴的症状。
（3）康复养息通过证据纯熟和言语疗法，能匡助患者改善证据功能和言语抒发才智。
（4）基因养息通过将平淡的基因导入患者体内，建树或替代受损的基因，从而还原平淡的神经功能。
由于AxD是一种遗传性疾病酒色网百度影音，遗传探究和防患也瑕瑜常遑急的。
发布于：陕西省